你听说过冷卟啉相关周期性发热综合征（CAPS）吗？这是一种由NLRP3基因突变引起的自身炎症性疾病，而卡那单抗（Canakinumab）可能成为治疗这一罕见病的关键。
了解CAPS：
CAPS是一类罕见疾病，主要由于NLRP3基因突变导致IL-1β调节功能缺陷而引起。患者通常表现为发热、荨麻疹样皮疹以及不同程度的关节受累，而这在国内的儿童病例中相对较少见。
卡那单抗的作用：
卡那单抗是一种重组人抗人类IL-1β单克隆抗体，已被美国FDA批准用于治疗cryopyrin蛋白相关的周期综合征（CAPS）。这意味着它可能成为治疗CAPS的有效工具，临床试验还表明它在幼年特发性关节炎和痛风急性发作中也取得了显著疗效。由于卡那单抗对多种罕见病具有治疗效果，因此被誉为治疗罕见病的多面手。
试验结果：
在一项试验中，166名CAPS患者接受了卡那单抗治疗，治疗周期为2年，每8周注射一次。结果显示，85名未经卡那单抗治疗的患者中，79名在8天内，5名在10-21天内完全缓解疾病。141名能够评价复发的患者中，90%在治疗期间未再复发，并在治疗后8天内将CRP和SAA水平降至正常水平。试验证实卡那单抗治疗CAPS是安全有效的，尤其对年轻患者或重度CAPS患者的高剂量治疗也能取得良好效果，而不良反应并未显著增加。
卡那单抗可能真的是CAPS患者的救星，为他们带来了症状的缓解和生活的改善。
