CLIN CHEM LAB MED:结合使用酶活性和代谢物分析作为新生儿筛选I型粘多糖病的一种策略?

粘多糖贮积酶(MPS)是一组罕见疾病(溶酶体贮积病; LSD),由溶酶体酶的减少或缺乏引起,这些酶催化糖胺聚糖(GAG)的逐步降解。

研究结果表明,DBS中的GAGs通过减少杂合性或假缺乏症造成的假阳性,增加了新生儿筛查MPSI的特异性。早期诊断和治疗方法提高了MPS患者的预后。

原始出处:

Giulia PoloDaniela GueraldiThe combined use of enzyme activity and metabolite assays as a strategy for newborn screening of mucopolysaccharidosis type I

粘多糖贮积酶(MPS)是一组罕见疾病(溶酶体贮积病; LSD),由溶酶体酶的减少或缺乏引起,这些酶催化糖胺聚糖(GAG)的逐步降解。I型粘多糖贮积病(MPS I)缺乏溶酶体酶α-L-异戊糖苷酸酶(IDUA),导致具有MPS表型特征的临床表现的皮肤素和硫酸乙酰肝素逐渐溶酶体积聚[2]。主要临床发现包括面部粗糙,骨骼和关节后遗症,明显的不均衡的矮小身材,短躯干和正常肢体,肝脾肿大和继发于角膜混浊,散光和/或视网膜病变的视力障碍。越来越多的人认为它具有连续的疾病谱。最近,已经证明对MPS I进行新生儿筛查(NBS)可以及时开始治疗,从而有可能改变其自然病史

自2015年9月以来,在帕多瓦大学医院扩大新生儿筛查区域中心连续收集了127,869例新生儿DBS样本。此后,采用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)检测血清-L-iduronidase (IDUA)酶活性,筛选出127,869例新生儿。由于经常出现假缺失等位基因导致的高假阳性,促使研究人员开发了一种二级测试来量化干血斑(DBS)中的糖胺聚糖(GAG)水平。

研究结果表明,DBS中的GAGs通过减少杂合性或假缺乏症造成的假阳性,增加了新生儿筛查MPS I的特异性。早期诊断和治疗方法提高了MPS患者的预后。

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